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Liebe werdende Eltern

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Zunächst freuen wir uns mit Ihnen, dass Sie Nachwuchs erwarten. Die Geburt wird in wenigen Monaten stattfinden. Neben der Freude auf dieses Ereignis stellen Sie sich wahrscheinlich die gleiche Frage wie viele andere werdende Eltern, ob Ihr Nachwuchs gesund zur Welt kommen wird. In diesem Zusammenhang haben Sie sicherlich im Freundeskreis und in den Medien häufig von vorgeburtlichen Untersuchungen bei Mutter und Kind gehört.

Man weiß zwar seit langem, dass das allgemeine, statistische Risiko für bestimmte Erkrankungen des Kindes mit dem Alter der Mutter zunimmt, doch ist dies noch lange nicht gleichbedeutend mit dem individuellen, also Ihrem persönlichen Risiko und schon gar nicht mit einer tatsächlichen Erkrankung Ihres Kindes. Andererseits können durchaus viele andere Kinder auch jüngerer Mütter davon betroffen sein; ein erheblicher Anteil der tatsächlich vorkommenden Erkrankungen des Kindes tritt nämlich auch unabhängig vom Alter der Mutter auf.
Eine neuartige, einfache und komplikationslose Untersuchung innerhalb der ersten 11 bis 14 Wochen der Frühschwangerschaft bietet in Kombination mit einer Blutuntersuchung der Mutter bereits eine Risikoanalyse vieler Erkrankungen des Kindes.
Es handelt sich hierbei um das sog. Ersttrimester-Screening. Dieses erfolgt durch eine harmlose Ultraschalluntersuchung mit Messung der sog. "Nackentransparenz" des Kindes und eine Blutentnahme bei der Mutter. Dazu muss man folgendes wissen:
Die Nackentransparenz (nuchal translucency , NT oder "Nackenfalte" genannt) ist ein Ultraschallmesswert im Bereich des kindlichen Nackens. Eine geringe Nackentransparenz ist als normal anzusehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für mögliche Erkrankungen des Feten an. Die Untersuchung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät und Erfahrung des Untersuchers voraus. Die FETAL MEDICINE FOUNDATION Deutschland (FMF-Deutschland) bildet Frauenärztinnen und Frauenärzte in dieser Methode aus. Diese Ärzte erkennen Sie an ihrem jährlich neu zu erwerbenden Zertifikat der FMF-Deutschland. Bei der Untersuchung der Nackentransparenz werden gleichzeitig auch die Größe und die strukturelle Gesundheit Ihres Kindes untersucht. Parallel dazu werden aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) analysiert. Bestimmte Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen (z.B. Herzfehler) zu werten. Aus diesen biochemischen Ergebnissen und den Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung Ihres individuellen mütterlichen Altersrisikos ein Gesamtrisiko errechnet. Dieses individuelle Gesamtrisiko Ihres Kindes wird durch die derzeit exakteste Methode zur Risikoabschätzung in der Frühschwangerschaft berechnet.
  Was bedeutet das Testergebnis?
Dieser Risiko-Test findet statistisch Ihr individuelles Risiko heraus. In etwa 5 % der untersuchten Schwangerschaften kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Durch den Test kann zwar die eigentliche Diagnose nicht definitiv gestellt werden, aber z.B. bis zu 90 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften können hierdurch als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass hier eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört. Hier können dann gezielt weitere Untersuchungen erfolgen, z.B. durch Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie und nachfolgende Chromosomenanalyse, die dann eine definitive Diagnose bzw. den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung ermöglichen.
Auf der anderen Seite bedeutet ein unauffälliges Ergebnis aber auch keine absolute Garantie für die Geburt eines Kindes ohne Chromosomenveränderung, denn ein sicherer Ausschluss ist nur durch eine direkte Chromosomenuntersuchung möglich!
Der dafür grundsätzlich notwendige invasive Eingriff ist aber belastender als dieser Risikotest und ist grundsätzlich mit einem, wenn auch nur geringen, aber doch vorhandenen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden.
Dieser neuartige Risiko-Test (das o. g. Ersttrimester-Screening!) dient deshalb dazu, die Zahl der tatsächlich angebrachten, weiteren invasiven Untersuchungsverfahren auf das tatsächlich unvermeidbare Minimum zu reduzieren - und damit potentielle Gesundheitsrisiken für Ihre Schwangerschaft durch zuverlässige, qualitätsgesicherte Risikoabklärung so gering wie möglich zu halten!
  Was ist bei einem erhöhten Risiko zu tun?
Ist das ermittelte Risiko erhöht, sollte durch Ihre Gynäkologin / Ihren Gynäkologen oder einen Humangenetiker eine eingehende Beratung durchgeführt werden, um die Möglichkeiten des weiteren Vorgehens zu besprechen.
Nach dieser sorgfältigen Beratung kann dann ggf. eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden, durch die bei Chromosomenstörungen ein exaktes Ergebnis ermittelt werden kann. Um die oft als belastend empfundene Wartezeit hierbei zu verkürzen, kann in vielen Fällen auch ein Pränataler Schnelltest durchgeführt werden, bei dem das Ergebnis schon nach 1-2 Tagen vorliegt.
In der weit überwiegenden Mehrzahl ist das Ergebnis der Untersuchung unauffällig. Bei Vorliegen einer vergrößerten Nackentransparenz und unauffälligem Chromosomenbefund sollte jedoch eine Ultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche erfolgen, um z.B. Herzfehler und andere nicht chromosomale Veränderungen diagnostizieren zu können.
Bei weiteren Fragen steht Ihnen jederzeit Ihre Gynäkologin / Ihr Gynäkologe zur Verfügung.
Mit freundlichen Grüßen
FMF-Deutschland
Tel.: +49 (0) 5506 - 999 760