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Patienten-InfoWas sie wissen sollten |
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| Chromosomenveränderungen im ersten Drittel der Schwangerschaft | ||
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Mit diesem Informationsblatt möchten wir Sie als werdende Mutter auf die Möglichkeiten des Ersttrimesterscreenings hinweisen, denn jede Schwangere hat ein gewisses Risiko, ein Kind mit einer körperlichen oder geistigen Behinderung zur Welt zu bringen. In vielen Fällen wird die Behinderung durch Störungen der Chromosomen verursacht. Chromosomen sind die Träger der Erbinformationen. Die häufigste und bekannteste Störung ist das Down-Syndrom (sog. "Mongolismus"). Mit steigendem Alter der Mutter nimmt dieses Risiko zu. |
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| Durch eine frühe Ultraschalluntersuchung kann in der Schwangerschaftswoche 11 bis 14 in Kombination mit einer biochemischen Untersuchung aus dem mütterlichen Blut die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen aber individuell ermittelt werden. Hierfür müssen folgende Untersuchungen durchgeführt werden:
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| Die Nackentransparenz (auch nuchal translucency NT- oder Nackenfalte genannt) | ||
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Die Nackentransparenz ist ein Ultraschallmesswert des Nackenbereichs des Feten. Eine geringe Nackentransparenz ist als normal anzusehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für Veränderungen des Feten an. Die Untersuchung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät und Erfahrungen des Untersuchers voraus. Während der Untersuchung werden auch die Länge und Herzfrequenz des Feten untersucht, und es wird nach Fehlbildungen gesucht. |
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| Gleichzeitig können aus einer Blutprobe 2 Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) analysiert werden. Bestimmte Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen zu werten. Die biochemischen und die Ultraschalldaten werden unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos zu einem Gesamtrisiko verrechnet. |
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| Was bedeutet das Ergebnis des Tests? | ||
| Der Test findet statistisch Risikogruppen heraus. In etwa 5% der untersuchten Schwangerschaften kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Durch den Test kann die eigentliche Diagnose nicht gestellt werden, aber bis zu 90 % aller Trisomie 21 Schwanger-schaften können hierdurch als Risikogruppe definiert werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass hier eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegt, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört. Es können dann hier gezielt weitere Untersuchungen erfolgen. Auf der anderen Seite bedeutet ein unauffälliges Ergebnis aber auch keine absolute Garantie für die Geburt eines Kindes ohne Chromosomenveränderung, denn ein sicherer Ausschluss ist nur durch eine direkte Chromosomenuntersuchung möglich! |
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| Was ist bei einem erhöhten Risiko zu tun? | ||
| Ist das ermittelte Risiko erhöht, sollte nach Rücksprache mit der Gynäkologin / dem Gynäkologen eine genetische Beratungsstelle aufgesucht werden, um hier die Möglichkeiten des weiteren Vorgehens zu besprechen. Nach einer eingehenden genetischen Beratung kann ggf. dann eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden, durch die ein exaktes Ergebnis ermittelt werden kann. Um die Wartezeit hierbei zu verkürzen, kann in vielen Fällen auch ein Pränataler Schnelltest durchgeführt werden, bei dem das Ergebnis schon nach 1-2 Tagen vorliegt. Hiermit kann die sonst oft als sehr belastend empfundene Wartezeit sehr verkürzt werden. |
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| In der Mehrzahl ist das Ergebnis der Untersuchung unauffällig. Bei Vorliegen einer vergrößerten Nackentransparenz und unauffälligem Chromosomenbefund sollte jedoch eine weitere Ultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche erfolgen, um z. B. Herzfehler und andere nicht chromosomale Veränderungen ausschließen zu können. |
