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  Consultation avant l’examen ultrasonographique à 11-14 SA
  La participation de la patiente au test du premier trimestre est facultative.
Les expériences acquises à partir de la pratique des centres de consultation reconnus pour femmes enceintes en difficulté en Allemagne démontrent qu'un grand nombre de femmes enceintes ne sont pas suffisamment renseignées sur les possibilités et limites du diagnostic prénatal ainsi que sur les conséquences d’un résultat suspect. Il faut donc s’assurer avant la réalisation de l’examen que la patiente a eu suffisamment de temps pour se renseigner sur les éventuelles conséquences de l'examen : diagnostic d’un malformation de l’enfant dans environ 3 à 5 % des cas, réduction du risque de trisomie 21 dans environ 90 à 95 % des cas, constance ou augmentation du risque de trisomie 21 dans environ 5 à 10 % des cas, une biopsie de villosités choriales (CVS) dans environ 5 % des cas, fausse couche suite à une procédure invasive dans environ 1 % des cas, diagnostic d’une trisomie 21, naissance d’un enfant atteint de trisomie 21, interruption de la grossesse. Les feuilles d’information qui peuvent être soit téléchargées du site Internet de la FMF-Allemagne (http://www.fmf-deutschland.info), soit obtenues des autres centres de consultation de femmes enceintes servent à combler les lacunes d’information sur ce champ. Un entretien médical réalisé avant l’examen contribuera également à rémedier à la manque d’informations et à résoudre les problèmes de compréhension.
Dans le cadre de la pratique du dépistage généralisé des femmes enceintes, les femmes et les couples doivent garder la liberté de décider, de façon indépendante et éclairée, à quels examens ils veulent recourir. Un tel diagnostic prénatal ne devrait jamais être réalisé sans information préalable des futurs parents. On doit toujours respecter leur droit de ne pas vouloir savoir si leur enfant à naître sera éventuellement atteint d’un handicap.
  Consultation après l’examen ultrasonographique à 11-14 SA
L’avantage principal du diagnostic de malformation au premier trimestre de la grossesse, y inclus la mesure de la clarté nucale, réside dans la possibilité de pouvoir calculer et annoncer le risque des trisomies 21, 18 et 13 immédiatement après l’examen. Pour ce faire, la version gratuite du programme pour le calcul du risque au premier trimestre de grossesse peut être utilisée. Elle permet une représentation graphique des résultats sur l’écran qui peuvent ainsi être expliqués.
Lorsque l’examen ultrasonographique démontre une valeur suspecte de clarté nucale (CN>95ème pourcentile) et un résultat suspect issu du calcul (>1 :300) qui laisse présager une trisomie ou une malformation, il faut proposer à la femme enceinte qu’elle se soumette à des examens supplémentaires dans un centre spécialisé en diagnostic prénatal offrant une consultation génétique et un diagnostic invasif. Au cas où une anomalie chromosomique serait diagnostiquée, les parents pourront être informés non seulement sur le type d’anomalie détectée et sur son pronostic, mais aussi sur les possibilités thérapeutiques. Lorsque les parents souhaitent une interruption de la grossesse et que l’indication d’une IVG soit posée, il est recommandé que la femme enceinte et le couple, respectivement, puissent bénéficier d’une aide psychologique qui les prépare à l’interruption de la grossesse ainsi qu’à la période de deuil suivant l’intervention et qui les met en garde contre la prise d’une décision hâtive dans une situation de choc survenue en réaction à la pose du diagnostic.
Lors de la consultation réalisée après le diagnostic de malformations au premier trimestre, il faut prendre en compte que plusieurs malformations ou anomalies, indépendamment de l’épaisseur de la clarté nucale, ne se manifestent avec une certitude diagnostique suffisante qu’à un stade ultérieur de la grossesse (à 18-23 SA) et qu’une part des anomalies reste même indétectable.
  Consultation après échographie et biochimie (à 11-14 SA)
Lorsque l’examen intègre le résultat d’une analyse biochimique du sérum maternel au premier trimestre (ß-hCG libre et PAPP-A), il en ressort différentes possibilités de consultation.
Un petit nombre de centres offriront la possibilité de pratiquer l’analyse du sang maternel conjointement avec l’examen échographique (il s’agit de cliniques multidisciplinaires de dépistage prénatal, dénommées « One-Stop Clinics for Assessment of Risks (OSCAR) »), de manière que les patientes peuvent déjà être informées de leur risque basal et de leur risque réel (en considération de l'âge, de la clarté nucale et de la biochimie) à la fin de l’examen ultrasonographique.
En règle générale, on pratiquera cependant un prélèvement de sang maternel lors de la mesure de la clarté nucale. Le résultat de l’analyse sanguine sera disponible un ou deux jours plus tard.
Il existe donc plusieurs procédures d’information des patientes:
  Le résultat de la mesure de la clarté nucale est déjà communiqué à la patiente à la fin de l’examen ultrasonographique. Lors de la disponibilité des résultats de l’analyse biochimique, le risque réel est calculé à nouveau. Ceci fait, le médecin ayant pratiqué l’examen ultrasonographique le communique par téléphone à la patiente.
  Suite à la mesure de la clarté nucale, le risque n’est pas communiqué à la patiente immédiatement - pourvu que la valeur mesurée soit au-dessous du 95ème percentile. C’est seulement quand le risque réel aura été calculé sur la base de tous les résultats disponibles que le médecin ayant pratiqué l’examen ultrasonographique le communiquera par téléphone quelques jours plus tard.
Dans environ 85 à 90 pourcent des cas, la mesure de la clarté nucale et l'analyse biochimique meneront à une réduction du risque. Cependant, dans environ 10 à 15 pourcent des cas, la mesure de la clarté nucale aura pour résultat une réduction du risque, tandis que l’analyse du sang maternel conduira à une augmentation du risque. Même lorsque le risque réel (CN et analyse biochimique du sérum maternel) est diminué par rapport au risque basal, ceci aboutit fréquemment à une grave incertitude des mères qui ne peut être dissipée que par un diagnostic invasif.
Afin d’éviter ces difficultés de consultation ainsi que des procédures invasives superflues, l’analyse sanguine peut alternativement être effectuée quelques jours avant l’examen ultrasonographique, de manière que le résultat de la biochimie sera déjà disponible au moment de la réalisation de l'examen ultrasonographique. Ce procédé permet également le calcul du risque réel à la fin de l’examen par ultrasons.